Fabian, un copil român din Deva, județul Hunedoara, a călătorit la Milano pentru a învinge sindromul Wiskott-Aldrich cu ajutorul Fundației Telethon. Medicii cercetători i-au salvat viața.
După boala genetică Ada-Scid, aceasta reprezintă a doua terapie genică preluată de fundația nonprofit, abandonată anterior de industrie, pentru a ajunge la pacienții care au nevoie. Până în prezent, 27 de pacienți au fost tratați cu rezultate remarcabile.
Sindromul Wiskott-Aldrich este o boală genetică rară care afectează sistemul imunitar și capacitatea de coagulare a sângelui. Este o afecțiune legată de cromozomul X, ceea ce înseamnă că în majoritatea cazurilor afectează băieții.
Datorită impactului pe care îl are asupra sistemului imunitar și a problemelor de coagulare a sângelui, pacienții sunt la risc crescut de infecții severe, sângerări care pot fi dificil de controlat și alte complicații. În absența unui tratament adecvat, aceste probleme pot duce la deces.
Francesca Ferrua, imunolog pediatric și cercetător la Institutul San Raffaele din Milano, specializat în maladii genetice rare, împreună cu echipa profesorului Alessandro Aiuti, a schimbat destinul lui Fabian acum aproape 11 ani.
Înainte de a fi supus terapiei inovative, copilul român era obligat să poarte permanent o cască protectoare, relatează Corriere della Sera.
„Fabian se simte excelent acum. A venit la noi cînd avea doi ani, din România, unde nu înțelegeau ce anume poate să aibă. Am aplicat o terapie genică personalizată, o alternativă la transplantul de măduvă, care în cazul său nu reprezenta o opțiune din lipsa unui donator familial compatibil”, explică Ferrua.
Fabian, care va împlini 13 ani în aprilie 2024, trăiește în Deva alături de mama Roxana, tatăl Dacian și sora sa Adelina, în vârstă de opt ani.
„El cântă la pian și clarinet, este pasionat de geografie și astronomie și se simte foarte bine.
Înainte de a ajunge la Milano, era terorizat că trebuia să meargă la medici, în România, dar acum așteaptă cu nerăbdare vizita anuală de control la San Raffaele, unde se simte ca acasă”, a spus mama băiatului.
„Fondazione Telethon” este prima organizație nonprofit care a descoperit, dezvoltat și produs terapii genice pentru maladii rare, asigurând accesul la tratament pentru pacienți.
După succesul cu Ada-Scid, fundația se concentrează acum pe sindromul Wiskott-Aldrich
Terapia genică pentru această boală a fost abandonată de industrie înainte de a solicita autorizația de punere pe piață de la Agenția Europeană pentru Medicamente (EMA).
În ziua dedicată bolilor rare, Telethon a anunțat că a preluat licența medicamentului și urmărește aprobarea de către EMA.
Agenția a selectat deja Telethon și programul de dezvoltare a terapiei de la SR-Tiget pentru programul european de terapii avansate.
„Terapia este accesibilă în Italia datorită unei decizii din august 2023, care o recomandă pentru tratamentul pacienților cu WAS, fără un donator compatibil. Din 2010, terapia noastră genică a tratat 27 de pacienți cu succes”, a mai adăugat cercetătoarea.
