Regis Feitosa Mota, în vârstă de 53 de ani, originar din Brazilia, a murit recent din cauza cancerului de tip mielom multiplu, fiind al patrulea membru al familiei sale care pierde lupta cu această maladie. Bărbatul a pierdut trei copii în decurs de patru ani din cauza necruțătoarei boli.
El suferea de sindromul Li-Fraumeni (LFS), o afecțiune care crește semnificativ riscul formării tumorilor letale, relatează Daily mail.
Dacă unul dintre părinți are o mutație genetică asociată cu LFS, există riscuri de 50% ca această mutație să fie transmisă copiilor lor.
Tatăl a luptat de două ori împotriva cancerului până când, în ianuarie acest an, a primit diagnosticul de mielom multiplu – un tip de cancer care afectează celulele albe ale sângelui.
Opt luni mai târziu, s-a stins din viață, lăsând în urmă o soție în doliu, Mariella.
Cea mai mică fiică a lor, Beatriz, a murit în 2018 la vârsta de 10 ani, din cauza leucemiei.
Fiul lor, Pedro, care studia să devină inginer mecanic, a decedat în 2020, la 22 de ani, după ce a fost diagnosticat cu o tumoră cerebrală.
Fiica cea mare, Anna Carolina, a murit în 2022 la vârsta de 25 de ani, de asemenea din cauza unei tumori cerebrale.
În 2016, după ce tatăl a fost diagnosticat cu leucemie limfocitară cronică, a început să suspecteze că multiplele cazuri de cancer din familie nu erau o coincidență.
În aceeași perioadă, fiul său, Pedro, a fost diagnosticat cu osteosarcom (cancer) la piciorul stâng.
„În acel moment, am început să credem că aceste trei cazuri nu puteau fi o coincidență. În acea perioadă, am decis că ar fi mai bine să investigăm”, a povestit tatăl într-un interviu acordat postului BBC în 2022.
După diagnosticarea afecțiunii genetice, familia a început să efectueze controale medicale regulate.
Regis Feitosa Mota a devenit faimos după ce a dezvăluit situația dramatică a familiei sale pe un cont de Instagram, unde posta actualizări regulate despre parcursul lor. Acesta are în prezent aproape 900.000 de urmăritori.
Sindromul Li-Fraumeni (LFS) este diagnosticat adesea pe baza istoricului familial de cancer și prin testarea genetică pentru mutații ale genei TP53.
Persoanele cu LFS ar trebui să se supună unor controale medicale regulate pentru a detecta cancerul în stadii incipiente.
Aceste controale pot include imagistica prin rezonanță magnetică (IRM), ecografii, analize de sânge și altele, în funcție de riscurile individuale ale pacientului.
